带你认识罕见病turner综合征,如何治疗一文总结好
特纳症 · 83 浏览
最后更新 2023-11-06 10:49:40
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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,一般只有女性才会有,属于染色体异常所致的疾病,特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查,正常女性有2条X染色体,特纳综合征患者仅有1条X染色体,生长缓慢、性腺发育不良、无生育能力,还可以表现颈短、后发迹低等,有的还有肾脏及心脏的畸形。
特纳综合征注意事项
因为 Turner综合症(TS)患者发育不全,一般不能生育,可以通过收养的方式抚养后代。对保留生育能力较少者,可采用辅助生殖技术进行妊娠,但由于 Turner综合征(TS)常伴有多种并发症,因此应在妊娠前对相关并发症或潜在并发症进行详细评估,并建议谨慎考虑妊娠。特纳综合征发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%,特纳综合征临床特点为身矮,5岁左右就会变得明显,并且患者身高一般低于150厘米,特纳综合征要注意这些事项:
- 1. 在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充,孕前和孕后3个月都要补充;
- 2. 按时做产检,通过产前筛查和产前诊断,产前诊断必须以基因诊断为基础。确认胎儿是否患有严重的先天缺陷,早期发现,早期干预可以减少缺陷婴儿的出生;
- 3. 宝宝出生后及时做疾病筛查,及时治疗,可以避免或减轻致疾,提高患病儿童的生活质量。
尽管Turner综合征(TS)目前没有根治的办法,但早期的对症治疗可有效地改善患者的症状。对此患者应考虑荷尔蒙治疗,促进性发展,维持二性征。需要指出的是,Turner综合征的合并症发生率会随着年龄增长而增高,部分患者还会存在明显的心理问题,故建议患者应在多学科诊疗模式下制定个体化治疗方案,并长期随访,以尽可能改善患者的预后及生活质量。
备孕期间要戒烟戒酒,烟酒刺激会造成对精子的损害,而且烟酒中的多种有害物质也会杀伤精子,所以在备孕前三个月开始就应该停止吸烟喝酒,每天保证足够的睡眠时间,能够以最佳的状态进行备孕。
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