遗传病

单基因隐性遗传疾病是指夫妻双方带有相同单一基因突变并遗传给下一代的疾病，这类型疾病通常发生得措手不及，因带有单基因突变的夫妻（带因者）大多没有临床症状或明显家族疾病史，如恰巧遇到带有相同基因异常的另一半，就有机会怀上患有单基因遗传疾病的宝宝。而单基因遗传疾病多为出生后才发病，因此于常规产检中难以检出。

遗传病筛查什么时候做好

我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天，因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常，他就可以避免母亲的因素。

出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿，他会出表现不了临床的检测指标的一些变化;出生7天之后，可能有一些代谢物质也会发生变化，包括对孩子的损伤，尤其是脑损伤，这些重要脏器的损害可能就会出现了。

单基因遗传病种类及遗传方式

染色体异常疾病虽可能由父母遗传而来，但更多源自自发性突变且每胎随机发生，即每胎于受精卵分裂或胚胎发育过程中所随机造成，因此每胎皆有其检测的必要性。目前可透过产前染色体筛检或诊断检查出来（如：NIPT/NIPS/NIFTY、羊膜穿刺等）。

过去医学界普遍将单基因遗传病归纳为罕见疾病，但全球已经发现超过 8,000 种的单基因遗传病，疾病的综合发生率高达 10‰ ，而且多数的单基因遗传病会导致患者死亡、畸形或残障。然而，只有 5% 的单基因遗传病能透过有效药物来维持病患的生命与协助提升生活品质。

大部分的单基因病是先天遗传自父、母亲，尤其是隐性遗传性疾病和X染色体性联遗传疾病，往往夫妻都不清楚自身家族遗传病史，也不知道双方是否为同为带因者，是造成许多家庭意外生出缺陷儿的主要原因。

以往，刚出生的婴儿会先进行新生儿筛检，当检测结果是高风险，才会藉由基因检测进一步确诊，但已为时已晚。或在怀孕早期时接受特定项目的单基因遗传疾病基因带因检测，虽然能早期筛检并精准地进行胎儿产前诊断，但因为检测项目不够完全，仍无法排除多数单基因遗传疾病的遗传风险。

扩展性带因者筛检具有更高检出性

由于次世代定序 (NGS) 技术的进展，扩展性带因者筛检 (Expanded carrier screening) 的。相较于传统逐一单项检测，扩展性带因者检测可一次精准筛检 14 项甚至上百项的疾病，具有更高的效率和检出率。

根据研究显示，广泛筛检 10 项最常见的单基因遗传疾病，有 26.69% 的受检者会被筛检出带有隐性遗传带因，其中 2% 的配偶双方皆为带因者，即每50对夫妻就有1对相同疾病带因。若大规模筛检 600 多种疾病，则有高达 84% 受检者是至少一项的带因者，平均每人带有 2.8 个基因变异，但只要配偶双方的基因变异不在同一个疾病项目，就几乎能排除日后生育的遗传风险，进行筛检的临床意义极高。

美国妇产科医学会 (ACOG) 在 2017 年 3 月，已对扩展性带因者筛检的临床应用与推广提出倡议，开始在全球推广单基因遗传病孕前/产前筛检的概念，鼓励新婚备孕的夫妻或怀孕初期的孕妇与配偶全面接受孕前/产前的单基因遗传疾病筛检。

染色体异常造成多种疾病

染色体缺失/重复造成的疾病种类多达数百种，亦会如染色体倍数异常一样，导致胎儿有发展迟缓、智能障碍、脸部特徵异常等临床表现，例如：小胖威利症、天使症候群、狄乔治氏症候群、猫哭症候群、猫眼症候群等等，总体的综合发生率高达 1/800~1/1000，和唐氏症的发生率相当。

然而，胎儿发生染色体缺失/重複的机率高低与孕妇的年龄完全无关，即便是非高龄怀孕也都同样面临这 1/800~1/1000 的风险，确实有採取广泛产前筛检的必要。