turner综合征是X染色体缺失只有女孩才会有吗?

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发布于 2023-11-05 04:22:10
turner综合征于先天性卵巢发育不全有关,所以一般都是发生在女孩身上。病因是单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
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是的,turner综合征一般是只有女孩才会有。患病女孩身高一般不超过1.5m,她们一般表现为身材矮小,性幼稚状态、初潮推迟,青春期不发育等情况。特纳综合征属于一种只影响女孩和妇女的疾病,是与先天性卵巢发育不全有关。Turner综合征的女孩是没有正常的卵巢的,因此70-80%的孩子不能正常的进入青春期,更别提身体的发育了,此外,特纳综合征还会合并多种并发症,如心脏病、糖尿病和肾脏疾病等,所以在备孕时一定要全方面检查,排除患病可能。

turner综合征患者一般为女孩

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性一般有两条染色体,而特纳症患者一般只有一条或者两条都缺失。虽然患特纳症的原因有很多,但是特纳症患者很大部分是因为遗传因素而导致,一般的特纳综合症遗传规律为:

  1. 1. 特纳综合征是具有一定遗传性的,它是一种先天性染色体异常所致的疾病,也具有一定的偶发性,只发生在女性身上;
  2. 2. 也存在个体一部分细胞的染色体缺失,而剩余的另一部分细胞染色体完全正常的情况,这种叫做嵌合体,如45,X/46,XX,约占25%;
  3. 3. 还有一种是X染色体结构发生改变,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体,也可引起本病的发生。
由于特纳综合征诊疗过程比较复杂且比较漫长,家长一定要选择有经验的专家就医,同时要鼓励孩子,给她足够的信心,保持足够的信心,更利于孩子配合进行治疗。
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