多囊肾又叫Potter（Ⅰ）综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等，它是一种常见的遗传性肾脏病，其病因是基因缺失，针对该病的治疗方式主要以预防为主，以下来具体了解下什么是多囊肾吧！

多囊肾是什么病

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。

多囊肾

囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。

多囊肾的病因

多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。

PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能，而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。

多囊肾的常染色体显性遗传型，其致病基因为PKD1；常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。

常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。

多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。

多囊肾的临床症状

多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1／500－1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1／2－4万人。

本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对不宜手术的病例给予对症治疗。

肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗，常见的有抗血压治疗，抗尿路感染治疗，抗出血治疗，透析等。

女性多囊肾患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎制备过程时，就能够及时剔除致病基因。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前，通过基因检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有基因遗传病（包括多囊肾和其他基因遗传疾病），从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。