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染色体异常

染色体异常是指染色体的组成或数量发生了变化。这种情况会导致身体在发育过程中出现异常，并在生后的不同阶段出现不同的临床表现。通常会出现智力低下、卵巢发育不全以及先天性心脏病等情况，这种情况可以采取康复训练以及药物或者手术的方法治疗。除此之外，家人要给予患者更多的鼓励以及关心，制造比较好的生活环境。

2023-10-29 10:20:07360 浏览

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染色体是细胞核的组成部分，其主要的组成部分是DNA和蛋白质，意义在于承担着记载遗传信息的载体，染色体并非是不变的，随着生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

染色体示意图

如人类染色体，形态特征主要表现为中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝点染色体这四种类型2（正常情况下人类只有前3个类型的染色体）。人体染色体共有23对，其中22对为男女所共有，另外一对为决定性别的称为性染色体，男性为XY，女性为XX。

随着染色体的分离，在此过程中会发生异变，最终诱发一系列的染色体异常遗传病，如21三体综合征、Down综合征、唐氏综合征、帕陶综合征等等，危害极大。

发生染色体异常的原因

染色体异常遗传病

其实染色体异常离我们并不遥远，据可靠数据统计大约每五百人就可能有一人是染色体异常，虽然染色体的发病机制并不明确，但经过多方面的临床观察以及分析，诱发染色体异常的原因还是有迹可循的，主要如下：

受到环境的影响

一般来说当人类长期处于天然辐射和人工辐射、辐射X射线照射的环境下，导致染色体异变的可能性就会非常大。

长期接触各种化学物质

人们在日常生活中会接触到各种天然的、人工合成的化学物质，这些对人体有害的化学物质通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，也会引起染色体畸变。

生物因素

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

母龄效应

何为母龄效应？大致说的是高龄孕妇发生染色体异变的概率非常大，一般女性年龄超过35岁，此时怀孕因为卵子发生了许多衰老变化，从而影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，就促成了染色体间的不分离，最终发生异常。
随着全面二孩政策启动后，出现了许多高龄产妇，而胎儿染色体异常检出率也倍增，因此也说明胎儿染色体异常和父母年龄增长相关，父母年龄增高，胎儿出现染色体异常几率也会增加。

遗传

通过父亲或母亲传递而来，即由遗传而来。

染色体异常的表现

染色体异常的表现其实主要体现在宝宝身上，如果父母双方染色体异常的话就可能导致新生儿出现Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、18三体综合征等。

染色体异常会出现哪些情况

其中要数Down综合症也称21三体综合征和先天愚型，出现的频率最多，一般新生儿发病率为1／700～1／600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10％。

染色体异常造成的危害

讲完了染色体检查的种类，这里再来说说危害，一般“染色体非整倍性”即染色体异常，是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因3。除此外最坏的危害就是让出生的宝宝天生就带有缺陷了，并且这种缺陷往往是致命，很难治愈的。

唐氏症候群

又名先天愚型，染色体异常疾病中的一种，临床特征表现为新生儿两眼分得较开、外眼角往上扬、嘴巴常开且舌头伸出来等，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

爱德华氏症

一般指18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要症状为新生儿发育迟缓、后部头颅突出、小型头颅畸形、兔唇、颚裂、指甲发育不全等。

巴陶氏症

出现这类疾病，表明这些婴儿有很严重的异常，一般往往会活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

染色体检查

由于染色体异常治愈是非常困难的，因此只能提前预防，一般高龄孕妇都会要求推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法，如果确定有生出患儿的危险，那么可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。关于染色体检查具体如下：

1. 实验室检查
2. 产前检查
3. 其他辅助检查

染色体异常的解决办法

一般来说大多数染色体异常的治疗方法最终效果都不理想，因此只能提前预防、防微杜渐，在生育早期要做好染色体检测、产前诊断等，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生，当然日常也可通过以下方法来预防染色体异常。
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中，但是染色体异常治疗困难，疗效不满意。